Le leggende sulle creature allergiche al sole e bisognose di sangue potrebbero descrivere i sintomi di una rara malattia, di cui è stata scoperta una nuova causa genetica.

Le porfirie sono un gruppo di rare malattie del sangue che compromettono l’abilità del corpo umano di produrre l’eme, una componente essenziale dell’emoglobina (la proteina presente nei globuli rossi, responsabile del trasporto di ossigeno nell’organismo). Queste patologie si presentano in varie forme, in base alla variante genetica che le causa: una di esse potrebbe aver contribuito alla nascita del mito dei vampiri, come racconta uno studio pubblicato su PNAS.

SINTOMI “FAMILIARI”. Chi è affetto da protoporfiria eritropoietica (EPP), la più comune forma di porfiria ereditaria che si manifesta nell’infanzia, non tollera l’esposizione alla luce del sole, è spesso anemico (cioè carente di emoglobina), pallido e senza forze; può aver bisogno di trasfusioni e deve tenersi al riparo dalle fonti di luce – come le finestre – per non incorrere in dolorose lesioni cutanee alle parti più esposte del viso, come naso e orecchie.

In passato questi sintomi, insieme all’ingestione di sangue animale (in assenza di trasfusioni) e alla necessità di uscire solo col favore delle tenebre, potrebbero aver alimentato storie e superstizioni sui vampiri.

DAL MITO ALLA MEDICINA. Al di là delle leggende, la ricerca del Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center (USA) ha il merito di evidenziare un nuovo meccanismo genetico alla base della debilitante condizione, che potrebbe aprire la strada a nuove forme di trattamento.

MECCANISMO INCEPPATO. La produzione dell’eme fa parte di un processo detto di sintesi porfirinica, che avviene nel fegato e nel midollo osseo. Le varianti genetiche che ostacolano questo meccanismo determinano la produzione in eccesso di un composto chimico, la protoporfirina, che si accumula nei globuli rossi, nel fegato e nella pelle. A contatto con la luce solare, la protoporfirina scatena una reazione chimica che danneggia le cellule circostanti, provocando bruciore, prurito, gonfiore e nei casi più gravi, tumefazioni.

UN TASSELLO IN PIÙ. Alcune varianti genetiche all’origine della malattia erano note, ma ora, sequenziando il DNA di una famiglia francese affetta dalla condizione, e con una “firma” genetica mai osservata prima, i ricercatori hanno scoperto una nuova causa, un’alterazione a carico del gene CLPX, che ha un ruolo nel ripiegamento delle proteine (il processo attraverso il quale le proteine assumono la loro struttura).

«I vampiri non sono reali, questa malattia sì: c’è realmente bisogno di terapie innovative per migliorare la vita di chi soffre di porfiria», commenta Barry Paw, tra gli autori dello studio. Identificare i geni difettosi è un primo passo in quella direzione.



Fonte: Focus

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